Síndrome de Dravet: Qué es y cuál es su tratamiento

viernes 09,
MARZO
2018
Síndrome de Dravet: Qué es y cuál es su tratamiento

El Síndrome de Dravet es una enfermedad genética que afecta a los bebés y niños pequeños. Se caracteriza por producir convulsiones epilépticas después de haber sufrido episodios de fiebre.

En España, esta rara enfermedad ha sido diagnosticada en 200 pacientes, aunque se cree que podría afectar a muchas más personas por lo que es importante saber que es el Síndrome de Dravet y cómo identificarlo en los más pequeños.


Qué es el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet o Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI) fue descrito por primera vez en 1978 y fue admitido por la Liga Internacional de la Epilepsia en 1989. Las personas afectadas por esta enfermedad sufren convulsiones violentas asociadas a la epilepsia que no pueden ser controladas mediante el uso de medicamentos.

En concreto, el Síndrome de Dravet es una enfermedad caracterizada por crisis epilépticas muy severas, que suelen aparecer durante el primer año de vida de quienes la padecen.

Efectos del Síndrome de Dravet

Tras un episodio de fiebre, se producen espasmos o convulsiones nerviosas en brazos, piernas y parte superior del cuerpo que pueden tener una mayor o menor duración. En casos más extremos, los niños pueden hacerse orinarse o defecarse encima o quedar inconscientes.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y los 12 primeros meses de vida, en las que el bebé experimenta convulsiones generalizadas o unilaterales de larga duración tras haber pasado por un episodio de fiebre, aunque puede no ser necesario.

En niños pequeños, el principal rasgo distintivo de esta enfermedad es la aparición de nuevas crisis epilépticas, un retraso en el lenguaje, la memoria o la percepción, alteraciones graves de conducta o dificultad para coordinar movimientos (ataxia).


Principales síntomas del Síndrome de Dravet

Crisis frecuentes después de padecer fiebre o cambios de temperatura (tras un baño o una vacunación); aunque pueden ocurrir de forma espontánea.

Estancamiento en el desarrollo cognitivo (memoria, lenguaje y percepción).
Aparición de problemas de conducta como la hiperactividad, dificultades académicas o de comunicación.

Trastornos ortopédicos de crecimiento, alimentación, inmunológicos o vegetativos.
Empeoramiento de las crisis si se proporcionan determinados fármacos como los antiepilépticos tradicionales.


¿A qué niños afecta el Síndrome de Dravet?

Este síndrome epiléptico afecta a 1 de cada 20.000-40.000 nacimientos, por lo que se trata de una enfermedad rara.Si bien hay diagnosticadas 200 personas, los expertos afirman que en España hay entre 250 y 450 menores de 19 años con esta enfermedad.

En un 80% de los casos diagnosticados, la padecen los bebés y niños con una alteración del gen SCN1A.


El Síndrome de Dravet con tratamiento

El principal objetivo del tratamiento del síndrome de Dravet es la reducción de las convulsiones que se producen en las crisis epilépticas, para las que el bebé o niño debe tomar fármacos específicos en politerapia.

Con todo, el Síndrome de Dravet con tratamiento farmacológico no consigue curar la enfermedad, pero sí un mayor control de las crisis para ofrecer a los pequeños una mejor calidad de vida.

Parte del tratamiento para el Síndrome de Dravet consiste en potenciar el desarrollo del área motora, del lenguaje y de la sociabilidad en infantes.

Una dieta cetogénica –alta en grasas y baja en hidratos de carbono– puede contribuir a controlar los espasmos producidos por esta enfermedad, pero que requiere una supervisión médica constante para minimizar sus riesgos.

Asimismo, el tratamiento con inmunoglobulinas también ha dado buenos resultados, aunque no en todos los pacientes.

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